胚胎神经系统的发生
脑的发育
中枢神经系统从胚胎第三周开始发育第5周：在脊索的诱导下出现了由神经外胚层构成的神经板。随着脊索的延长，神经板也逐渐长大并形成神经沟.神经板出现（第8天）神经褶神经沟形成（第20天）神经褶中部闭合（第22天）神经管留有神经孔（第23天）
第6周：在相当于枕部体节的平面上，神经沟首先愈合成神经管，愈合过程向头、尾两端进展，最后在头尾两端各有一开口，分别称前神经孔和后神经孔。胚胎第25天左右，前神经孔闭合，第27天左右，后神经孔闭合，完整的神经管形成（如图示）
神经管中央存留的管腔将来发育成脑室系统和中央管，神经管管壁增厚、折叠进而发育成脑和脊髓.此时期胚胎的脑部已经出现前、中、后三个脑泡。如果前神经孔闭合失败，则三个脑泡的分化和发育受损.第7周：胚胎的三个脑泡继续分化形成5个脑泡，每个脑泡均有自己的脑室,前脑泡发育成端脑和间脑，端脑继续发育成两侧的大脑半球及其内的侧脑室、纹状体等。间脑继续发育成丘脑上部、丘脑、丘脑下部及第三脑室等.中脑泡腔形成导水管,后脑泡发育成后脑及末脑。后脑继续发育形成桥脑及小脑，末脑形成延髓，菱脑的泡腔形成第四脑室.
此时期，眼、鼻、口开始发育。在第7周末之前胚胎发育受损，可出现中线结构发育异常，包括前脑无裂畸形、胼胝体发育不全及面部畸形等.第8周至分娩：第8周开始，大脑各结构的原基开始形成，随着妊娠的进展，各原基继续生长、发育、移行等，完成脑部的发育过程.
脊髓的发育
脊髓由神经管尾侧部分发育而来.神经管套层细胞迅速分化和增生，中央管两侧出现基板和翼板，基板发育成前灰柱，翼板发育成背灰柱，神经管边缘层形成白质.神经管后神经孔闭合失败，则可出现脊柱裂畸形，神经管尾侧闭合失败越早，脊柱裂发生的部位越高越严重.
胎儿神经系统畸形的致畸因素
一、遗传因素二、环境因素:生物性致畸因素、化学性致畸因素、物理性致畸因素、个体性致畸因素、致畸性营养因素。
胎儿中枢神经系统畸形的超声筛查
胎儿头部扫查
正常胎头在孕12～14周即可出现圆形或椭圆形光环，对胎儿头部三个固定平面的超声扫查可以诊断95％的神经系统畸形，横切丘脑平面、侧脑室平面、小脑平面。
胎儿头部矢状切面:观察鼻骨、前额
胎儿颜面部冠状切面：眼眶、鼻部、嘴的上、下唇及下颌正常胎儿脑部的观察
正常胎儿脑部的观察
头颅形态、大小正常头颅呈椭圆形，两侧对称，枕部稍宽。孕12周可显示完整的颅骨光环，颅骨外有皮肤覆盖厚约1～2mm，颈后部皮肤略厚，12周最厚不超过3mm，19周不超过5～6mm，软组织回声均匀，无囊性改变。
脑内结构的显示与观察幕上结构：大脑半球、侧脑室及其内的脉络丛、第三脑室、中线结构如丘脑、透明隔腔、胼胝体等。幕下结构：小脑半球、蚓部、颅后窝池、第四脑室等。
脊柱扫查
超声扫查脊柱三个平面：横切、旁矢状切、冠状切。横切面各个脊椎都能见到三个骨化中心，形成一个闭合的等腰三角形，顶点指向胎体中心。
胎儿中枢神经系统畸形的超声诊断思维分析方法
总的原则
超声检查一旦发现脑内结构异常声像，则应确定哪个结构出现异常，有多少结构异常，解剖结构确定后，再进一步确定是哪种类型的畸形。脑内结构异常，常常是多处结构异常而不是单一结构异常，应多切面、多角度显示可能出现的畸形，做出准确的诊断。检出脑内畸形后，应对脑外结构进行仔细检查，尽可能明确胎儿是否合并脑外其他器官或系统畸形。强调某些结构消失或增大，与某些具体畸形有关，常常是这些畸形的最初线索。颅后窝池的消失是脊柱裂的诊断线索。颅后窝池的增大，应仔细检查小脑蚓部。透明隔腔的消失，首先应想到胼胝体发育不全或缺失。脑中线消失，透明隔腔及第三脑室消失，强烈提示全前脑。侧脑室的增大，不能一慨诊断为脑积水。不能把大脑误认为脑积水。
明确脑内畸形的种类：
脑中线结构畸形，小脑幕上脑室系统异常，大脑皮质的异常，后颅窝结构异常，头颅大小与形态异常。
脑中线结构畸形：主要有胼胝体发育不全、前脑无裂畸形、蛛网膜囊肿、Galen静脉瘤、Dandy—Walker畸形等。主要在丘脑水平切面和小脑平面显示这些畸形。中线结构畸形多为对称性畸形。如果超声检查透明隔腔、第3和第4脑室、两侧丘脑和小脑及小脑蚓部等中线结构无异常发现，那么可以基本排除脑中线结构的畸形。
小脑幕上脑室系统异常：主要有单纯脑室扩大（对称或不对称）、前脑无裂畸形、胼胝体发育不全、神经管缺陷如无脑畸形、先天性感染、脑穿通畸形、脉络丛囊肿等。在任何孕周，侧脑室大于11mm、第3脑室大于3mm均应考虑脑室扩张的可能，应定期追踪观察。出现胎儿脑室扩大时，应仔细观察并测量侧脑室大小、哪些脑室受累并扩大、脑室扩大是对称性还是非对称性、脑内结构尤其是脑中线结构是否正常等，特别注意后颅窝内的结构的扫查与观察。大脑皮质的异常：主要有无脑畸形、露脑畸形、前脑无裂畸形、先天性感染、脑内出血、脑穿通畸形、无脑回畸形、脑裂畸形、脑内肿瘤等。如果大脑皮质出现异常声像，应判断异常声像是对称性还是非对称性、局部异常还是全脑异常。
后颅窝结构异常：主要包括Arnold-Chiari畸形和神经管缺损、后颅窝池增大、Dandy—Walker畸形、小脑发育不良等。后颅窝池的显示、观察与测量对检出这些畸形很有帮助。后颅窝池消失：后颅窝池消失常伴随小脑扭曲变形（“香蕉”小脑），是脊柱裂的脑部特征之一，亦是Arnold--Chiari畸形的超声特征，后者是一种脑部的先天畸形，表现为枕骨发育不良，小脑及延髓细长、扁平、经枕骨大孔突出于脊髓管中，常伴有脊柱裂，在开放性脊柱裂患儿中，95%合并有此畸形。
后颅窝池增大：后颅窝池大于10mm可考虑后颅窝池的增大，但应仔细检查小脑蚓部及其与第4脑室的关系。注意与Dandy—Walker畸形区别。小脑发育不良主要根据小脑的大小来判断，此时应特别注意其确切的孕周，否则易出现假阳性。小脑发育不良可以单独出现，亦可合并其它中枢神经系统畸形，如Dandy—Walker畸形、小头畸形等。头颅大小与形态异常：主要包括小头、大头、短头、长头、三叶草形头颅、草梅形头颅、柠檬头、脑膨出等。
无脑畸形
超声像图特点：颅骨强回声环缺失，仅在颅底部见部分发育不全的骨化结构和瘤状块物，脑组织萎缩，外包脑膜囊在羊水中浮动，胎儿面部正中矢状切面、横切面和冠状面上，可显示胎儿眼眶和鼻骨，眼眶上无前额，呈“青蛙”状面容可合并脊柱裂，羊水增多。
露脑畸形超声图像特征与无脑畸形相似，为致死性神经管畸形，在妊娠10～11周可因胎儿颅骨骨化不全，超声对极少数露脑畸形诊断较困难。最好在12周后才作出诊断。
超声像图特征胎头强回声颅骨光环消失，脑内结构紊乱，正常解剖结构分辨不清，脑组织回声增强，不均匀，随妊娠月份增加，胎儿脑组织可越来越少，最终成为无脑畸形。但也有露脑畸形直至足月脑组织未见减少，但脑内结构明显异常，常伴羊水过多、脊柱裂或其他畸形。
脑积水
胎儿脑积水是较常见的神经系统畸形，脑室系统扩张，呈无回声暗区，脉络丛“悬挂”。可为一侧或两侧侧脑室扩张，也可出现侧脑室、第三脑室、第四脑室均扩张，积水严重可致脑组织受压变薄，脑室率增大，妊娠20周后，脑室率超过1/3应疑侧脑室扩张，单侧侧脑室积水明显时，脑中线偏移至对侧，双侧积水严重时，出现脑中线漂浮。
脑及脑膜膨出
颅骨缺损，脑膜和/或脑组织通过缺损处膨出形成团块，超声多切面扫查显示胎儿头环回声光带中断、不连续；大量脑组织膨出时，胎儿头环变小。膨出物为脑组织及脑膜时，呈不均质低回声，膨出物为囊性、壁薄者多为脑膜膨出，囊壁一般较薄，常＜3mm，内无分隔光带。
脑及脑膜膨出部位常见与枕后前额等颅骨骨缝处
脊柱裂和脊髓脊膜膨出
探头从胎儿背部方向对脊柱纵向扫查，脊柱裂部位的皮肤及软组织缺损，其回声连续性中断，脊柱两行强回声间距变宽或呈“八”形、“W”形，横断面扫查脊柱丧失正常形态，呈典型的“V”字或“U”字形改变，脊柱裂口处可见膨出的包块，包块内只含脊膜和脑脊液时，称为脊膜膨出，包块内含有脊膜和神经组织称为脊髓脊膜膨出。膨出的包块大多数为囊性无回声。
孕29周，脑积水、脊柱裂
Dandy-Walker畸形
以小脑蚓部缺失为特征。超声表现为第四脑室扩张及颅后窝囊肿，且两者相通，颅后窝池﹥10mm；小脑半球分开；完全性小脑蚓部缺失，Dandy-Walker变异型：以小脑蚓部发育不良为特征。超声表现为小脑蚓部部分缺失；小脑半球分开；颅后窝池增大伴第四脑室扩张，单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构也无异常。
前脑无裂畸形
无叶全前脑：丘脑融合、原始单一脑室、中线消失、长鼻、眼距近、独眼或伴唇腭裂。半叶前脑：丘脑不完全融合或融合、大脑半球、侧脑室仅在后侧分开、单一侧脑室。叶状全前脑：半球及脑室完全分开、丘脑有一定融合、透明膈消失。
孕28周，全前脑：脑室扩张、丘脑融、眼距近、单鼻孔
胼胝体发育不全或缺失
侧脑室前角、侧脑室体部向体外展开，失去正常的向中线靠拢的结构，双侧侧脑室平行，侧脑室后角扩张（≥10mm），侧脑室前角及体部变窄，呈“泪滴”状，第三脑室扩张并上移，呈椭圆形透明隔腔缺失，侧脑室与大脑镰之间显示脑回回声。
小头畸形
超声特征：1、头围测值低于同龄胎儿3倍标准差以上，是最可靠的诊断指标之一。额叶明显减小，额叶测量：侧脑室前角后壁与前额颅骨内面之间的距离。
16-24周正常测值如下（均数±2SD）：
16周：1.4cm±0.4
17周--18周：1.6cm±0.2
19周-20周：1.7cm±0.2
21、22、23周：1.8cm±0.2
24周：1.9cm±0.4
2、双顶径测值低于同龄胎儿3倍标准差以上；3、头围/腹围比值、双顶径/腹围比值、双顶径/股骨常径比值明显小于正常。4、额叶减小。
孕16周,全身水肿、颈部水囊肿
孕13周全身水肿、脑膨出、内脏膨出
颅后窝池扩大，颅后窝池在经小脑横切面上测量，小脑蚓部的后缘与枕骨内面之间的距离即为颅后窝池大小，正常小于10mm，大于10mm以上为扩大。
脑室扩张
轻度脑室扩张（侧脑室10～15mm）胎儿发生染色体异常的危险性明显高于中度以上脑积水（侧脑室﹥15mm）。前者多与非整倍体染色体有关，发生率可达15％，后者则为单纯性脑积水可能性大，与中脑水管狭窄梗阻有关。
脑室扩张、肾脏肿大、双下肢畸形
脉络丛囊肿
妊娠中期，约1%的胎儿可检出脉络丛囊肿其中1-2%有染色体异常。18三体较常见，21三体亦可出现脉络丛囊肿。声像图特点：脉络丛强回声内见一个或多个无回声暗区，边缘光滑、整齐，呈园形。动态观察囊肿的大小，如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体异常可能性小，同时应注意检查其他部位是否出现新的畸形，有时超声检出脉络丛囊肿后，其他畸形还不能检出。羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐带穿刺取脐血培养，可除外18三体、21三体等染色体异常。
Galen静脉血管瘤
本病多在晚孕期（一般在32周以后）才被超声检出，其主要声像特点为：胎儿头部在丘脑平面横切时，近中线区、第三脑室的后方、丘脑的后下方探及一椭圆形无回声囊性结构，囊壁薄而光滑，形态规则。彩色多普勒超声可显示囊性无回声区内彩色血流，脉冲多普勒出现高速低阻的频谱。与其他脑内中线或中线旁囊肿（如蛛网膜囊肿、脑穿通囊肿、第三脑室扩张等）的鉴别主要依靠彩色多普勒，单纯从二维特征有时很难将其区分。瘤体较大时可压迫中脑导水管而出现脑积水声像。伴有充血性心力衰竭时，可有心脏扩大、胎儿水肿声像。
脑裂畸形
本病的主要特征是胎儿大脑的裂畸形，典型的脑裂畸形是左、右大脑半球在颞叶水平裂开成前后两部分，裂开处与侧脑室相通，因而侧脑室与蛛网膜下腔通过裂畸形直接相通。脑裂畸形可以是对称的，也可以是非对称的，可以为双侧裂开，也可以只有一侧大脑裂畸形。裂开的表面有灰质覆盖。伴发的脑畸形有脑室扩大或脑积水、多小脑回畸形、语音错乱、胼胝体发育不全、透明隔腔消失等。
1.胎儿中枢神经系统畸形绝大多数预后极差，一般出生后几小时即死亡，如无脑、露脑、严重脑积水、开放性脊柱裂等均为致死性畸形，一旦确诊，应立即终止妊娠。2.胎儿神经系统畸形存在再发风险。已生过一胎神经管缺陷者再发风险为5%，生过两胎者为10%，生过三胎者为15-20%。对有高危因素的孕妇应在不同孕周进行多次检查。3.无脑、脑积水、露脑畸形中半数合并脊柱裂或其他畸形。超声检查中应注意对脊柱和其他部位行仔细扫查。4.胎儿颅后凹池积液大于1.2cm时，应定期观察随访。5、超声诊断小头畸形要谨慎，注意特殊头型与父母的遗传因素所致的胎头测值偏小。6、应熟记胎儿不同阶段的各种解剖特征和声像图特征，要求扫查胎儿的方法程序化、标准化，避免漏诊和误诊。7.检查中因胎儿胎位或母体因素影响检查效果，应推动胎儿或让孕妇适当活动后再检查。发现胎儿某系统或某部分有可疑病变但尚不能肯定时，应嘱孕妇定期复查，不宜过早或草率下结论。尽可能由两个以上的检查人员会诊后再作结论，医院确诊。