浮星贵医院
患者，男，15岁，因"呕血伴黑便1-天"入院。
现病史：近1周来有鼻衄病史；自诉发热1+天，最高体温39℃。1天前无明显诱因出现呕吐1次，呕吐呈非喷射性，呕吐物为咖啡色样物质，量约50ml，解黑便3次，量约ml，伴乏力，头昏，咳嗽，伴发热，体温达39℃。病来，精神差，未进食。
既往史：既往诊断为肺结核、肠结核并住院治疗。年8月因肠梗阻行手术治疗，自手术以来，患者长期有血小板及白细胞、红细胞减低病史。
家族史：不详。
入院查体：T40.7℃，P次/分，R31次/分，BP/90mmHg。神志恍惚，畏光，查体欠合作，全身皮肤呈乳白色，眼球可见水平震颤，伸舌居中，颈亢3横指，四肢可见自主活动，双侧克氏征阳性，双侧布氏征及双侧巴氏征阴性。
入院检查：心电图：窦性心率过速，心率次/分，末梢血糖：5.2mmol/l。
胸部及上腹部CT示：右肺上叶空洞、条索影及双肺下叶斑片影、脾大、双肾形态稍大，右肾后筋膜稍增厚、肠系膜根部可疑小结节、慢性胆囊炎。
1.出血：从检验单上看，FDP显著增高，D-二聚体也显著升高，可说明纤溶活性增高为继发性；同时，PT和APTT延长，血液不易凝固，打破了纤溶与血凝间的平衡，机体存在出血倾向。
2.感染：从检验单上看，中性粒细胞百分比、降钙素原、超敏C反应蛋白等感染实验室指标显著升高；从影像报告上看，肺部空洞、阴影提示存在肺炎及肺结核；从临床表现上看，患者发热、乏力、头昏等符合感染症状。而两次血培养均阴性，暂不支持败血症、菌血症诊断。结核病未愈，血沉也见增高。
3.贫血与脾大：从检验单上看，MCV小于参考范围下限，属于单纯小细胞性贫血；LDH、α-HBDH、AST均增高，结合感染史，符合感染因素所致溶血性贫血。α-HBDH主要代表LDH1、LDH2活性，溶血性贫血时可见其升高。此外，因消化道出血导致红细胞丢失、CT示脾大（可能存在脾功能亢进）所致的红细胞破坏、肠梗阻术后营养不良所致造血原料缺失，这些因素联合导致了患者贫血。
4.神经系统病变：从患者入院查体可见，神志恍惚，眼球可见水平震颤，颈部亢进，双侧克氏征阳性。
5.白化表现：从临床表现看，患者泛发性皮肤及毛发色素脱失，畏光，眼球水平震颤。
儿科宾婧医师在多学科诊疗协作中提出，患者皮肤、毛发、眼的色素脱失、眼震、畏光、反复不明原因感染、出血、中性粒细胞减少、脾大、神经系统功能障碍、免疫缺陷等症状和体征，基本符合小儿先天性白细胞颗粒异常综合征（Chediak-Higashi综合征，ICD号：Q89.8）。
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征是罕见的由CHS1基因突变引起的伴有神经系统和血液系统异常的白化病，属于常染色体隐性遗传病，多见与近亲结婚后代。
其致病机制主要是粒细胞溶酶体膜缺陷导致溶酶颗粒异常，水解酶不能释放到吞噬空泡内，脱颗粒作用延迟，趋化功能减低，杀菌能力差，在脊髓中易于破坏致中性粒细胞减少，可伴有溶血性贫血、血小板减少、肝脾和淋巴结肿大、易感染、易出血。
该病常表现在婴幼儿期，也有在较迟的加速期确诊的，确诊需要在骨髓或血液中发现巨大溶酶体颗粒。中性粒细胞、早中幼嗜酸性、嗜碱性粒细胞胞浆内可见过氧化物酶阳性颗粒和嗜天青Dohle颗粒，淋巴细胞和单核细胞也可见此类颗粒。
此外，临床检验还可发现中性粒细胞功能缺陷、中性粒细胞cAMP显著增高、cGMP含量减低、血清溶菌酶升高，显微镜下也可见毛发中含巨大黑色素颗粒。
参考资料：
[1]国家卫生健康委《中国罕见病诊疗指南（年版）》.2
[2]李旭芳，方峰，徐三清.先天性白细胞异常颗粒综合征合并慢性活动性EB病毒感染1例报告[J].临床儿科杂志.,(1)：76-79.
[3]潘玉玲，李绵洋，王红霞，王成彬.Chediak-Higashi综合征一例报告[J].临床检验杂志(电子版).,(1)：56-58
[4]尚红著.全国临床检验操作规程[M].北京：人民卫生出版社..
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