特约专家
医院儿童保健科
大主任王华
副主任医师。从事临床工作26年，对儿童保健服务模式的探索和管理有较新认识，尤其对儿童生长发育、儿童早期发展水平评估、儿童心理行为发育异常指导、高危儿管理等较为深刻的见解。
皮肤发育异常
皮肤颜色异常一般可分为颜色加深和颜色减退两种，与黑素细胞功能有关。如黑素细胞功能亢进，合成分泌黑素增多时，皮肤可发生色素沉着；黑素细胞缺失或活性降低、黑素的转运出现障碍时，皮肤则发生色素减退。
1.皮肤色素减退
为部分或完全色素脱失，可为先天性或后天性。分布可为局限性或弥漫性。常见的有白化病、白癜风、白色糠疹、皮肤炎症后色素减退等。
(1)白化病:是一组遗传异质性疾病，包括由常染色体隐性遗传引起的眼皮肤型白化病和X-连锁遗传引起的眼白化病。白化病因先天性黑素合成缺陷，患儿全身皮肤、头发和眼色素不同程度减退，皮肤光敏感和畏光(图2-6-7)。眼皮肤型白化病发病率约为1/，包括OCAIA/OCAIB，OCA2、OCA3、0CA4四种亚型，分别由Tyr、Pprotein、TRYP1、MATP基因突变所致。无论何种亚型，患儿皮肤、眼均需严格防晒，以避免失明和皮肤光老化或皮肤肿瘤的发生。眼皮肤白化病需要与Hermansky-Paudlak综合征、Chediak-Higashi综合征鉴别，前者表现为白化病、血小板聚集异常导致的出血倾向，后者特征为白化病伴免疫缺陷引起的反复感染。
(2)无色素性痣:出生即有或生后几月内出现的皮肤白斑，通常为单侧、局限或沿皮区分布。白斑边缘不规则，常呈锯齿状或泼溅状，无色素加深环，无家族史，多不伴神经与其他系统异常。无色素痣被认为是一种胎记，与黑素细胞功能减退，使产生和转运到角质形成细胞的黑素减少有关，无特殊治疗，需防护患处皮肤被紫外线损伤。(图2-6-8)。
(3)结节性硬化症:是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，按基因分2型，分别由编码蛋白hamartin(TSC1)或tuberin(TSC2)的基因突变引起，人群中发病率约为1/。皮肤白斑常为结节性硬化症最早出现的表现，在新生儿期即可发生，呈卵圆形(柳叶斑)或多边形，直径0.1～12cm，可分布于全身各处，但以背部和四肢最常见。约50％患儿皮肤有鲨鱼皮样的结缔组织痣，肤色或象牙色，增厚高出皮面，随年龄增长而增大。TSC的其他特征性表现出现较晚，如鼻部和面部血管纤维瘤多在2～10岁时才出现，似痤疮。甲周纤维瘤和肾脏肿瘤常在成年后发生。TSC常累及中枢神经系统，导致癫痫、智力发育障碍等。年国际结节性硬化症专家组发表关于TSC的临床诊断标准，将皮肤脱色斑和鲨鱼皮斑作为主要诊断标准之一(图2-6-9)。
TSC的色素减退斑需与无色素性痣、贫血痣、斑驳病等鉴别，缺乏有效治疗方法。皮肤血管纤维瘤可采用手术或电灼等去除。并发癫痫的患儿需神经科随访。
(4)贫血痣:为出生后不久或儿童期出现的皮肤固定性局限性白斑，圆形或卵圆形，边缘清楚但不规则，大小不等。在冷、热刺激或摩擦后局部不变红。与其他色素减退斑不同，贫血痣是因局部血管收缩，血流量不足所致，是血管调节问题而非黑素细胞异常，与局部血管儿茶酚胺受体的敏感性增高有关。不需特殊治疗。通过玻片压诊法可与其他色素减退斑鉴别(图2-6-10)。
(5)白色糠疹:又称单纯糠疹或面部干性糠疹，是一种原因不明的慢性皮肤病。好发于3-16岁儿童，以面部最为常见，为单个或多个椭圆形色素减退斑，表面可有少量鳞屑，边界不清，无痒感(图2-6-11)。白色糠疹易发生于皮肤较黑或有异位性素质的人。病因不清楚，可能与炎症介质抑制黑素细胞功能有关。需和白癜风、花斑癬、炎症后色素减退等鉴别(详见本节相关内容)。本病有自限性，无需特殊治疗。局部外用保湿润肤霜或糖皮质激素可能有效。
(6)白癜风:是一获得性的皮肤色素减退性疾病，表现为皮肤脱色性的白斑，边缘清楚，大小和形状各异。白斑与正常皮肤交界处往往色素加深(图2-6-12)，白斑部位的毛发通常也变白。白癜风的发病机制为皮肤黑素细胞破坏或功能丧失，据皮损累及范围和分布可分为局限型、泛发型、肢端型和节段型。白癜风病因尚不清楚，可能与遗传、自身免疫、神经精神因素等有关。
白癜风需与白色糠疹、花斑藓、硬斑病、硬化萎缩性苔藓、斑驳病和Waardenburg综合征等鉴别。白色糠疹和花斑藓为色素减退而非色素脱失斑，且表面附有鳞屑，边界不清楚。硬斑病和硬化萎缩性苔藓除皮损色素减退外，局部有皮肤萎缩和变薄，皮纹消失。斑驳病的白斑在出生时即有表现为前额三角形或菱形白发、皮肤色素脱失斑。
Waardenburg综合征除前额白发外，还具有内眦外移、虹膜异色、单侧或双侧神经性耳聋等特征性症状。
(7)炎症后色素减退:可发生在任何炎症性皮肤病后，如湿疹、脂溢性皮炎、盘状红斑狼疮、硬皮病、外阴硬化性苔藓、银屑病等。炎症后色素减退临床特征为大小不等、形状不规则的色素减退斑，与原发病部位一致(图2-6-13)，数月或数年后可自然恢复。花斑藓、麻风、梅毒等感染或病毒性出疹性疾病后也可出现炎症后色素减退。
2.皮肤色素加深或色素沉着
(1)咖啡斑:又称咖啡牛奶斑，为出生时即有或出生后不久出现的淡褐色圆形、椭圆形斑疹，边界清楚，数毫米至数厘米大，每片颜色均匀，不因日晒而加深，多见于躯干。发生于10％～20％的正常儿童，多发性咖啡斑也可见于其他一些疾病和综合征。
(2)神经纤维瘤病:为常染色体显性遗传病，表现为神经系统、骨骼和皮肤的发育异常。因基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。神经纤维瘤病可归类于神经皮肤综合征，根据临床表现和基因定位分为4型I型神经纤维瘤病(NF-I)，发生率约为1/-1/，85％以上病例为此型。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和多发性周围神经神经纤维瘤(图2-6-14)。几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑(≥6个，青春期前＞5mm，青春期后＞15mm)，形状大小不ー，边缘不整，不凸出皮面，多见于躯干非暴露部位。一般于儿童时期或青春期神经纤维瘤好发于躯干皮肤(周围神经远端、脊神经根，尤其马尾)和面部皮肤(听神经、视神经和三叉神经)多呈粉红色，柔软，大小不等，数目不定，部分有蒂。如肿瘤压迫可出现神经系统症状引起智力减退癲痫等。其他表现包括腋窝雀斑、虹膜Lisch结节，90％以上女性可见乳晕神经纤维瘤。
(3)Becker痣:又称色素性毛表皮痣，是一种良性皮肤改变，少数患者可合并先天性发育异常。Becher痣表现为躯干单侧分布的色素沉着斑，稍高于皮肤，表面多毛，好发于肩、胸和背部。可在1～2年内缓慢增大，随后保持稳定。多见于较大男性儿童或青少年。(图2-6-15)。
(4)蒙古斑:又称蒙古型蓝印，骶部色素斑。是一种良性的先天胎记，见于90％的亚洲人和黑色人种，亦普遍流行于东非及美洲原住民种族，白色人种中偶见。蒙古斑是东亚等蒙古人种常见的胎记，故此以“蒙古”命名。表现为蓝灰色大小不等斑片，好发于腰骶部，直径2-8m，形状不规则，边缘呈波浪纹(图2-6-17)无性别差别。发病机制为胚胎期黑素细胞从神经脊移动到表皮时未能穿透表皮和真皮交界，在真皮深部滞留而形成蒙古斑。一般在出生后3-5年消退，少数可迟至青春期前。
(5)Addison病(阿狄森氏病、爱迪生病):又称原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，是由于肾上腺皮质功能障碍导致其分泌的皮质醇和醛固酮减少所致。Addison病为少见疾病，发病率约为4/，发病率无明显性别差异。最常见原因为肾上腺皮质破坏或萎缩，其中70％由自身免疫性疾病所致，20％见于结核，其他可见于真菌感染、淀粉样变、肿瘤等。75％的患者起病隐匿，进展缓慢，当症状明显时，90％肾上腺皮质已被破坏。因血中低浓度的皮质醇引发负反馈反应使促皮质醇激素(ACTH)分泌增加。皮肤最显著改变为弥漫性色素沉着，为20％～40％病例的首发症状。皮肤色素沉着以摩擦和日晒部位最显著，如面颈、手背(图2-6-20a、b)、腋、腹股沟、阴囊、乳头及乳下，关节等处，手掌皮纹、黏膜也可见色素沉着(图2-6-20c)。系垂体ACTH、黑素细胞刺激素分泌增多所致。使用ACTH治疗或分泌产生ACTH的肿瘤、肢端肥大症、肝硬化、甲状腺功能亢进等可发生类似色素改变。
其他表现包括体毛常脱落、乏力、体重减轻、恶心呕吐，体位性低血压等。24小时尿17-酮类固醇和17-羟皮质醇排出量明显低于正常。患者可用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗。
(6)固定性药疹:服用某些药物(如磺胺、解热镇痛类药物等)后皮肤出现单个或数个境界清楚的圆形或椭圆形水肿性紫红斑，中心可出现水疱和糜烂，红斑消退后遗留特征性长期色素沉着(图2-6-21)。半数固定性药疹发生于口腔和生殖器黏膜周围。当再次服用同样药物后，色素沉着斑先出现瘙痒，然后肿胀发红甚至起水疱。
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