Rockefeller大学的Jean-LaurentCasanova课题组最近在《Cell》发表文章，他们确定了一个跟脑干脑炎病例密切相关的突变基因。
（Jean-LaurentCasanova）
Casanova实验室的助理教授Shen-YingZhang在临床调查中发现，7名来自不同家庭的儿童脑干脑炎患者都曾接触过一些普通病毒，比如单纯疱疹病毒1型（herpessimplexvirus1，HSV1）、流感病毒或引起急性肠道疾病的诺如病毒（norovirus），随后才发展出了更致命的脑干感染。
儿童脑炎跟这些常见病毒感染究竟有什么关系？
通过基因测序，科学家们发现患儿的DBR1发生了突变。在蛋白质生产过程中，有个名叫mRNA剪接的步骤，DBR1基因涉及该步骤的RNA环形成。缺乏DBR1脑干的选择性免疫能力就会大打折扣。在本篇《Cell》文中Casanova指出，患者的DBR1功能几乎完全丧失，致使病毒长驱直入侵占脑干。
这项研究还意外地揭示了RNA处理过程与大脑特定区域的保护性免疫之间的潜在联系。Casanova实验室致力于鉴定传染性疾病相关人类突变基因研究，此前他们就曾发现过导致金黄色葡萄球菌感染、流感和真菌感染敏感性增加的相关遗传因素。这篇文章为此又提供了一个新的例证。
原文标题
InbornErrorsofRNALariatMetabolisminHumanswithBrainstemViralInfection
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