IDA的症状、体征主要取决于贫血发生的速度、程度以及缺铁持续时间的长短。在临床上，表现为三大症状与体征：贫血症状与体征，含铁酶缺乏相关性症状与体征，原发病的症状与体征。这三大症状与体征中，又以前两大症状与体征最为重要，是临床评判的主要依据来源。血液学检查红细胞异形性改变（如图2-5中泪滴和拉长等形状各异的低色素细胞，IDA晚期的红细胞形态）和组织酶铁缺乏的相关症状（如舌乳头萎缩、口角皲裂、吞咽障碍感、指甲变薄变脆甚至反甲、头发变脆易断、儿童的精神发育和行为改变）都是重型IDA的表现。
一、流行病学
IDA是世界上贫血中最常见的类型和临床医师面对的最常见的内科问题之一。IDA发病率约为10%~20%之间，约占各类贫血的50%~80%。在我国，年流行病学调查，7个月~7岁的儿童患铁缺乏和IDA为32.5%和7.8%，婴儿患病率高于幼儿，农村儿童高于城市，有贫血患者的贫血程度农村高于城市；妊娠妇女患铁缺乏和IDA为61.7%和19.1%，非妊娠育龄妇女患铁缺乏和IDA为49.5%和15.1%。作者一组例贫血和例骨髓缺铁病例的报告，IDA占贫血的69.1%，同时占小细胞低色素性贫血的87.3%，占骨髓缺铁病例的56%，占骨髓细胞学检查标本的13%。
据世界卫生组织估计，全世界约有数十亿人患铁缺乏，其中1/2有贫血。发达国家的IDA发病率也居高不下，据美国年~年调查，1~3岁儿童患铁缺乏和IDA为9%和3%；12~15岁女孩患铁缺乏和IDA为11%和2%；20~49岁非妊娠妇女患铁缺乏和IDA为11%和5%。北欧瑞士和那威青少年女性患铁缺乏分别高达40%和35%。
二、性别和年龄
任何年龄和性别均可患IDA，但由于年龄和性别中的一些特殊性，患病率在年龄和性别间有较为明显的差别。女性因经期和生育等因素，患IDA显著高于男性，其患病率可高于男性的几倍。但在10岁以下患儿无性别差异。妇女育龄期患IDA高于闭经期，闭经期后IDA则减少9/10。婴幼儿、少年和孕妇由于生理需铁量增加亦易患IDA。
作者等一组例成人IDA（男例、女例）报告，31~40岁和41~50岁为两个高发阶段，21~30岁和61~70岁为两个小高峰，70岁以上和51~60岁为低发阶段。统计分析20岁以上男女患者的年龄段分布见图1，女性患者41~50岁和31~40岁为两个高发阶段，其次为21~30岁，51~70岁为低年龄段，70岁以上更低。男性患者则为41~50岁和61~70岁为两个高发期。在50岁以下患病为女性显著多于男性，50岁以后则为男性多见女性。在61~70岁组中，男性IDA患者是女性患者的2倍，在70岁以后组的患病数是女性患者的3倍以上。
三、贫血症状
大多表现慢性贫血症状，往往为患者就诊时主诉的主要症状之一。约90%患者为中度贫血（Hb在61~90g/L之间）和重度贫血（Hb在31~60g/L之间），轻度贫血和极重度贫血（30g/L）均为少见（图2），40g/L者也只占12%。脸色、皮肤、黏膜和手掌苍白，后者尤其是粉红色手掌线消失是一特点（见第一章图1-11），还有指甲扁平苍白。苍白程度与贫血程度和持续时间有关。头晕、乏力、耳鸣、气急（尤其作力活动时，如上楼、提物）。潜在缺铁患者虽不见明显的临床症状，但持续运动易发生疲劳。一部分患者由于潜在的因素（如溃疡病）原先不明显的症状可为疾病的发作而加重或显现。
四、酶铁缺乏症状
见于中重度IDA患者，是体内铁的长期缺乏影响含铁组织酶功能（尤其是细胞增殖快的黏膜细胞）时出现。常见有舌乳头萎缩（papillaryatrophy）和光滑、口角炎（尤其是老年患者和营养不良患者中更为明显，婴幼儿患者中较少见）、喉和食道处吞咽似有异物感（为食管上皮受到炎症细胞的浸润与退行性变和角化所致，约见于10%以下患者，其中以老年妇女为多见）、萎缩性胃炎和胃酸缺乏（缺铁纠正后大多恢复正常）、指甲变脆、脊状与反甲、毛发变脆易断（严重缺铁影响到外胚层的营养障碍）、皮肤干燥和罕见的异食癖。异食癖是指喜欢进食平时不吃或不常吃的奇怪东西，如泥土、淀粉、纸板、冰块。指甲反甲虽为严重IDA的一种少见而特殊的表现，但随着经济发展和生活水平的提高已为极为少见。异食癖和精神行为改变多见于儿童患者。精神行为改变见于一部分患者，主要为精神运动和认知功能损害，多见于婴儿尤其是出生后的两年内。舌炎、口角炎以及患者喝酱汤时有刺激症状较多（煞得慌）的主诉，通常反映了组织铁或酶铁的显著缺乏。萎缩性胃炎和胃酸缺乏常是缺铁口腔表现的进一步发展。
文献上还有蓝巩膜之称的描述，为部分严重患者因内皮细胞生长受损致使巩膜变薄，使其下方的脉络丛更容易被看清楚而显现蓝色，并认为是IDA而不同于其他贫血中不见或极罕见的3个特别表现之一，另两个为异食癖和指甲反甲。
五、肝脾和淋巴结体征与原发病
IDA无淋巴结肿大，大多亦无肝脾肿大。约10%IDA有轻度脾肿大（以儿童为多见），脾内也无特异性病理改变，且缺铁纠正后脾肿大消失。作者分析住院IDA病人的脾肿率为3%，肝肿大为2%，且其肝脾肿大体征一部分是与原发病有关的。铁的摄入不足、生理需要量增加、经血量多等失血患者以及原因不明发生的IDA几乎都表现单纯的贫血症状和酶铁缺乏症状，都不见肝脾和淋巴结肿大体征。在原发病中，常见有消化性溃疡、妇科疾病、消化道肿瘤、钩虫病、营养不良和痔疮等。一部分病例无原发病或检查不到明显的原因，据报告IDA的男性患者中3.7%，女性患者中30.6%为原因不明，我们报告男性为6.4%、女性为11.7%（图3和图4）。
六、出血
慢性失血是引起IDA的最主要原因，约占IDA的一半左右。作者分析的出血原因中最常见为消化性溃疡和大肠癌所致的消化道出血，在成年男性和女性患者中分别占3/5和2/5。其次为月经过多（图2-8和图2-9）。消化道出血者，部分原先不明显的贫血常在疾病活动（如溃疡和肿瘤活动）急性失血时加重或突然发生。消化道肿瘤所致者，补铁后常不能完全纠正贫血或纠正后不久又发生。原先无疾病活动或贫血者消化道急性大出血后常需数天以后才出现形态学变化。
七、预后
IDA的预后通常与贫血的病因有关。IDA一旦明确诊断后，就容易治疗。补充铁剂后，网织红细胞在3~5天后起反应，通常至7~10天达到高峰，可在原来水平上升至3%~8%，但很少超过10%~15%，2周后降至正常。血红蛋白随之逐步上升，贫血症状也随之逐渐好转至完全消失。这一反应的敏感性常与Hb降低的程度有一定关系。
如果给予铁剂后不能出现明显的血液学反应，则需要重新评估，是铁吸收不良还是诊断是否有误（包括不是恰当的诊断）或是否合并其他造血物质缺乏（如叶酸或维生素B12）等其他病理情况。纠正缺铁本身不会经常改变贫血病因方面的预后。大体估计给予的铁吸收不良，可以通过检测病人空腹或非空腹状态下服用常用的铁剂量之前和服用2~4h时的血清铁浓度来评估，如果服用后血清铁浓度明显升高表示铁吸收基本良好，未见上升或明显上升示铁吸收不佳。
临床诊疗的重要性在于识别导致IDA的基本病因或原因并给予积极纠正措施使贫血不再发生。对于慢性胃肠疾病或胃肠切除、生理需求增加等患者所致的IDA，需要经常性或提前预防性用药。
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