小脑扁桃体下疝畸形，又称Chiari畸形，是一种先天性颅颈交界区畸形，以小脑扁桃体通过枕骨大孔不同程度的下疝为主要特征，具有不同的病因、病理生理及临床表现。
分型
目前大多仍沿用奥地利病理学家HansChiari的早期分型，即Ⅰ~Ⅳ型。
Ⅰ型畸形最为常见，表现为小脑扁桃体下疝至枕骨大孔下（3~5mm），多伴随有脊髓空洞，空洞好发于颈胸段；脑组织异常不多见。
Ⅱ型有时也被称为Arnold-Chiari畸形，在Ⅰ型的基础上合并脑干、小脑蚓部和第四脑室向下移位变形，常伴有脊髓脊膜膨出、脑积水；存在颅盖骨发育异常、枕骨大孔扩大以及一些上颈椎的畸形；有时也合并脊髓纵裂、胼胝体发育不全等。
Ⅲ型是在Ⅱ型的基础上合并枕部或颈部脑膨出，膨出的囊内包含延髓、小脑、第四脑室及各种病变神经组织成分。
Ⅳ型极少见，表现为小脑发育不全或缺如。也有一些学者提出Chiari0型畸形，即小脑扁桃体下疝未超过枕骨大孔下3mm，但合并有脊髓空洞。
为什么会发生这样的疾病
对于ChiariⅡ型、Ⅲ型畸形，有学者认为是神经外胚层来源的缺损，而ChiariⅠ型畸形的发病机制尚无确切结论。ChiariⅠ型畸形可分为先天性和获得性。获得性ChiariⅠ型畸形主要是由于创伤、颅内病变、颅缝早闭、脑室/腰大池-腹腔分流术后等引起。
后颅窝狭窄理论认为Chiari畸形患者枕骨软骨发育不良形成一个狭小的后颅窝，小脑扁桃体在局限的空间内不对称且持续的生长最终导致其疝出枕骨大孔。
尾侧牵拉理论是指在生长发育过程中脊柱裂、脊髓栓系等导致小脑扁桃体存在不正常的张力，最终引起下疝。
病人多表现为什么症状
ChiariⅠ型畸形好发于大龄儿童和成人，高峰年龄分别为8岁和41岁，其临床表现的严重程度与小脑扁桃体下疝的程度无关。最常见的是因Valsalva运动（是令病人行强力闭呼动作，通过增加胸内压来影响血液循环和自主神经功能状态，进而达到诊疗目的的一种临床生理试验）导致颅内压或胸腔压力增高引起的枕下尖锐、搏动性头痛。其他症状包括头晕、恶心、共济失调、吞咽困难等。
ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞的发生率为30%~70%，会出现四肢肌力减退、肌肉萎缩、肢体感觉异常、脊柱侧弯、大小便功能障碍、自主神经功能障碍等。
ChiariⅡ型畸形好发于新生儿和婴幼儿，出现窒息、吞咽困难、心动过缓、喘鸣等危及生命的症状，而部分大龄儿童多出现肢体肌力减退和感觉障碍等脊髓症状。
ChiariⅢ型畸形的临床症状在ChiariⅡ型基础上出现脑皮层、视力、认知功能障碍。
ChiariⅣ型畸形临床症状反而较轻。Chiari0型畸形患者多表现为单纯脊髓空洞的症状。
怎样诊断此类疾病
小脑扁桃体下疝大于5mm在普通人群中发生率为0.5%~3.5%、MRI检出率为0.56%~0.77%、解剖学研究发现率为0.62%。一些学者建议称之为Chiari异常。
一些小脑扁桃体下疝未超过枕骨大孔下3mm的患者也存在类似症状，而15%~30%的成年患者下疝大于5mm并没有症状。
怎样治疗此类疾病
ChiariⅠ型畸形在神经外科领域最富有争议。首先，ChiariⅠ型畸形在普通人群中发生率为0.5%~3.5%，很多情况都是意外发现的。有些患者是以头痛、枕颈部酸痛等不典型症状来就诊，其是否真正与Chiari畸形相关很难确定。另外，对该疾病的自然病程了解并不充分，一些研究认为该病比我们想象的要有更好的发展，许多患者的症状在长期随访中保持稳定甚至缓解。最后，对其手术治疗的方法也是千变万化，没有一个统一的标准。
什么情况下需要手术
如合并脊髓空洞应采取手术治疗，因为脊髓空洞在是否出现临床症状及症状严重性方面扮演着重要角色。目前普遍认为外科手术只适于有症状的患者，对于症状不明显的影像学异常的患者不做预防性的手术。当患者有明确症状时，外科手术是唯一有效的治疗手段。手术目的是通过对枕骨下方及颅颈交界区减压，恢复枕骨大孔区脑脊液循环，重建颅内和椎管内蛛网膜下腔的压力平衡，减轻脑干的压迫，缩小或消除脊髓空洞，缓解临床症状。
对于ChiariⅡ型、Ⅲ型的患者，由于年龄小，合并脑干、后组颅神经、脊髓功能的严重缺陷，尽快对其进行手术治疗是目前一致的观点。
在手术时机选择上，多数学者认为早期治疗可阻止神经功能进一步恶化，同时也利于纠正脊柱侧弯畸形。
主要手术方法有哪些
目前普遍采用枕下后颅窝减压术。中线处切除枕骨下方3~4cm及寰椎后弓是手术的第一步，对于扩大骨性减压窗范围，其结果并未优于经典的小骨窗减压，目前较少采用。对硬脑膜的处理争议较大，包括单纯骨性减压、仅切开硬膜外层、切开硬膜扩大成型。
成型的材料多数采用人工硬膜，自体筋膜在修补术后容易形成新的粘连，阻止脑脊液的循环。对于蛛网膜下腔的操作也没有共识。一些学者认为松解蛛网膜粘连的疗效并未优于单纯的硬膜成型。在第一次手术中，尤其是儿童，很少出现蛛网膜粘连，切开的蛛网膜可能会在术后形成新的粘连，但对于二次手术，蛛网膜粘连的松解还是提倡的。术中直接处理小脑扁桃体的比例更小，只有小脑扁桃体增大或胶质增生明显者才考虑切除，在切除过程中要注意被牵拉的小脑后下动脉，同时要意识到小脑扁桃体切除会导致术后恶心、呕吐发生率增高。
通过处理闩部来疏通脑脊液循环的报道更是少数，其并未获得更好的临床效果。针对脊髓空洞的治疗，多数患者行枕下后颅窝减压即可获得较好的临床结果，脊髓空洞造瘘或分流术在第一次手术中较少采用。
儿童和成人ChiariⅠ型患者在小脑扁桃体位置、硬脑膜弹性以及组织相容性方面不同，儿童术后并发症较成人多，因此建议对儿童应采取减少蛛网膜下腔操作的手术方式。
手术后效果怎么样，有哪些并发症
大部分患者的临床资料在减压术后会有不同程度的改善。术前Valsalva运动有关的后枕部头痛是枕下后颅窝减压术最明确的适应证，不合并脊髓空洞的ChiariⅠ型患者术后改善更好。
而旁中央或范围较大的脊髓空洞，以及病程较长均与术后恢复不良有关。
二次手术只有对那些症状逐渐加重的患者才考虑实施，其原因包括蛛网膜形成新的粘连、骨性减压窗过大、颅颈交界区不稳定等。
手术并发症包括常见的脑脊液漏、无菌性脑膜炎、皮下积液，以及较少的血管损伤、脑积水、脑干压迫等。熟悉局部的解剖结构，术中无菌操作，保持蛛网膜下腔干净，对各层组织的严密缝合是预防并发症的关键。
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